Università degli studi di Modena e Reggio Emilia

Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Corso di laurea in infermieristica - Sede di Modena

Riassunto

 La Tricotiodistrofia (TTD) è una rara sindrome genetica che definisce un gruppo di malattie eterogenee a carattere ereditario. Le varianti della TTD descrivono un quadro clinico abbastanza variabile caratterizzato, tra l’altro, da capelli fragili, ittiosi congenita, displasia ungueale e ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Oltre alla descrizione fenotipica della malattia, si andrà ad indagare sulla disabilità intellettiva che essa comporta e sulla gestione e la presa in carico dell’assistito attraverso adeguati interventi riabilitativi e mediante il sostegno neuropsichiatrico. In particolare ci si soffermerà sulle possibili analogie con la sintomatologia dei Disturbi dello Spettro Autistico, riportando due studi esaminati in letteratura e analizzando la storia clinico-assistenziale di un ragazzo ventunenne affetto da Tricotiodistrofia e delineato da segni e sintomi dell’autismo quali la comunicazione e l’interazione sociale compromessa, i comportamenti stereotipati, rigidi ed aggressivi, la restrizione degli interessi, anche se una diagnosi clinica di autismo non è mai stata posta. Poiché una terapia specifica non è ad oggi disponibile si seguono linee di intervento psicoterapeutico-riabilitativo, basate sull’uso sistematico del rinforzo, lavori ed attività per sviluppare le capacità metacognitive, programmi di potenziamento dell’autonomia, la motivazione e l’autostima, fondamentali per mantenere uno stato di benessere psicofisico della persona e valutando i diversi interventi assistenziali al fine di ottenere le migliori condizioni di salute intesa come uno stato di completo benessere fisico, psichico e sociale.