Università degli studi di Modena e Reggio Emilia

Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Corso di laurea in infermieristica - Sede di Modena

Riassunto

La Leucodistrofia metacromatica consegue ad un errore metabolico congenito trasmesso come carattere autosomico recessivo, che provoca una demielinizzazione sia a livello del sistema nervoso centrale che di quello periferico.
Essendo trasmessa da carattere autosomico recessivo sussiste una probabilità del 25% di esserne affetti, una probabilità del 50% di essere un portatore asintomatico o sano, e una probabilità del 25% di essere sano e non portatore.
Il disturbo sembra verificarsi in tutto il mondo con prevalenza complessiva del deficit di arilsolfatasi A che si attesta tra 1: 40.000 e 1: 160.000 in diverse popolazioni; tuttavia, la maggior parte dei dati provengono dalle popolazioni europee e nordamericane.                                                                            
Esistono tre forme cliniche o sottotipi abbastanza diversi tra loro, che si distinguono soprattutto per l’età di insorgenza, e la diagnosi si basa sul dosaggio enzimatico nei leucociti o fibroblasti in coltura e sull’aumentata escrezione urinaria di solfatidi. Non è ancora disponibile un trattamento risolutivo per questa malattia.
Si tratta di una patologia che incide molto sull’equilibrio dell’intera famiglia, di conseguenza la gestione dovrebbe includere un team di professionisti che, oltre a fornire la consulenza genetica, garantisca il sostegno necessario ad affrontare quello che è spesso un lungo processo di malattia dove l’infermiere ha un ruolo molto importante.
 Si offre, inoltre, uno strumento di management, utilizzando la tassonomia NANDA-I, NIC e NOC durante l’intero processo di assistenza.